План рождения человека готов тогда, когда половые клетки матери и отца сливаются в одно целое. Такое образование называется зиготой или оплодотворённой яйцеклеткой. Сам же план развития организма заключён в молекуле ДНК , находящейся в ядре этой единственной клетки. Именно в ней закодирован цвет волос, рост, форма носа и всё остальное, что делает личность индивидуальной.

Конечно, судьба человека зависит не только от молекулы, но и от многих других факторов. Но гены, заложенные при рождении, тоже во многом влияют на судьбоносный путь. А представляют они собой последовательность нуклеотидов.

При каждой делении клетки ДНК удваивается. Поэтому каждая клетка несёт в себе информацию о строении всего организма. Это как если бы при строительстве кирпичного здания на каждом кирпиче имелся архитектурный план всего сооружения. Посмотрел всего лишь на один кирпич и уже знаешь, частью какой строительной конструкции он является.

Подлинная структура молекулы ДНК была впервые продемонстрирована британским биологом Джоном Гёрдоном в 1962 году. Он брал ядро клетки из кишечника лягушки и с помощью микрохирургической техники пересаживал его в лягушачью икринку. При этом в этой икринке собственное ядро было предварительно убито ультрафиолетовым облучением.

Из гибридной икринки вырастала нормальная лягушка. При этом она была абсолютно идентична той, чьё клеточное ядро было взято. Так было положено начало эре клонирования. А первым успешным результатом клонирования среди млекопитающих стала овечка Долли. Она прожила 6 лет, а затем скончалась.

Впрочем, сама природа тоже создаёт двойников. Случается это тогда, когда после первого деления зиготы две новые клетки не остаются вместе, а расходятся в стороны, и из каждой получается свой организм. Так рождаются однояйцевые близнецы. Их молекулы ДНК абсолютно одинаковые, поэтому близнецы так похожи.

Своим внешним видом ДНК напоминает верёвочную лестницу, завитую в правую спираль. А состоит она из полимерных цепочек, каждая из которых формируется из звеньев 4-х типов: адениновое (А), гуаниновое (Г), тиминовое (Т) и цитозиновое (Ц).

Именно в их последовательности и заключена генетическая программа любого живого организма. На рисунке ниже, для примера, приведён нуклеотид Т. У него верхнее кольцо называется азотистым основанием, пятичленное кольцо внизу представляет собой сахар, а слева находится фосфатная группа.

На рисунке изображён тиминовый нуклеотид, входящий в состав ДНК. Остальные 3 нуклеотида имеют сходное строение, а различаются по азотистому основанию. Правое верхнее кольцо - азотистое основание. Нижнее пятичленное кольцо - сахар. Левая группа РО - фосфат

Размеры молекулы ДНК

Диаметр двойной спирали составляет 2 нм (нм - нанометр, равен 10 -9 метра). Расстояние между соседними парами оснований вдоль спирали составляет 0,34 нм. Полный оборот двойная спираль делает через 10 пар. А вот длина зависит от того организма, которому принадлежит молекула. У простейших вирусов имеется всего лишь несколько тысяч звеньев. У бактерий их несколько миллионов. А у высших организмов их миллиарды.

Если вытянуть в одну линию все ДНК, заключённые в одной клетке человека, то получится нить длиной примерно 2 м. Отсюда видно, что длина нити в миллиарды раз больше её толщины. Чтобы лучше представить себе размеры молекулы ДНК, можно вообразить, что её толщина равна 4 см. Такой нитью, взятой из одной человеческой клетки, можно опоясать земной шар по экватору. В таком масштабе человек будет соответствовать размерам Земли, а ядро клетки вырастит до размеров стадиона.

Верна ли модель Уотсона и Крика?

Рассматривая структуру молекулы ДНК, возникает вопрос, как она, имея такую огромную длину, располагается в ядре. Она должна лежать так, чтобы быть доступной по всей своей длине для РНК-полимеразы, которая считывает нужные гены.

А как осуществляется репликация? Ведь после удвоения две комплементарные цепи должны разойтись. Это довольно сложно, так как цепи первоначально закручены в спираль.

Такие вопросы изначально породили сомнения в верности модели Уотсона и Крика . А данная модель была слишком конкретна и просто дразнила специалистов своей незыблемостью. Поэтому все бросились искать изъяны и противоречия.

Одни специалисты предполагали, что если злополучная молекула состоит из 2-х полимерных цепочек, связанных слабыми нековалентными связями, то они должны расходиться при нагревании раствора, что можно легко проверить экспериментально.

Вторые специалисты заинтересовались азотистыми основаниями, которые образуют друг с другом водородные связи. Это можно проверить, измеряя спектры молекулы в инфракрасной области.

Третьи специалисты думали, что если внутри двойной спирали и впрямь запрятаны азотистые основания, то можно выяснить, действуют ли на молекулу те вещества, которые способны реагировать только с этими запрятанными группами.

Было поставлено множество опытов и к концу 50-х годов XX столетия стало ясно, что предложенная Уотсоном и Криком модель выдерживает все испытания. Попытки её опровержения потерпели неудачу .

15.04.2015 13.10.2015

Особенности структуры и функциональность «двойной спирали»

Сложно представить человека без генетических привычек, особенностей, наследственных изменений организма новорожденного. Оказывается, вся информация закодирована в пресловутых генах, что являются носителями генетической цепи нуклеотидов.

История открытия ДНК

Строение молекулы днк стало впервые известно миру в 1869 году. И.Ф. Мишер вывел известное для всех обозначение ДНК, которое состоит из клеток, а точнее молекул, отвечающих за передачу генетического кода развития живых организмов. Вначале это вещество называлось нуклеином, долгое время никто не мог определить количество цепочек структуры, их способы функционирования.

Сегодня ученые окончательно вывели состав днк, в который входят 4 типа нуклеотидов, что, в свою очередь, содержат:

· остатки фосфора Н3РО4;

· пептозы С5Н10О4;

· азотистого основания.

Все эти элементы находятся в клетке и входят в состав днк и соединяются в двойную спираль, которая была выведена Ф. Криком, Д. Уотсоном в 1953 году. Их исследования совершили прорыв в мире науке и медицине, работа стала основой для многих научных исследований, отворила врата для познания генетической наследственности каждого человека.

Структура соединений

Молекула ДНК находится в ядре, выполняя множество различных функций. Несмотря на то, что основная роль вещества – хранение информации гена, соединения отвечают за следующие виды работ:

· кодируют аминокислоту;

· контролируют работу клеток организма;

· вырабатывают белок для внешнего проявления генов.

Каждая часть соединения формирует спиралеобразные нити, так называемые хроматиды. Структурными единицами спирали являются нуклеотиды, которые находятся в середине цепи и дают возможность ДНК удваиваться. Это происходит таким образом:

1. Благодаря специальным ферментам в клетке организма производится расплетение спирали.

2. Водородные связи расходятся, освобождая фермент — полимераз.

3. Родительская молекула ДНК соединяется с одноцепочным фрагментом из 30 нуклеотидов.

4. Образуются две молекулы, в которых одна нить – материнская, вторая – синтетическая.

Чего же нуклеотидные цепочки еще обертываются вокруг нити? Дело в том, что количество ферментов очень большое, а таким образом, они беспрепятственно помещаются на одной оси. Такое явление носит название спирализация, нити укорачиваются в несколько раз, иногда до 30 единиц.

Молекулярно-генетические методы использования ДНК в медицине

Молекула ДНК, дала возможность человечеству имеет использовать структуру нуклеотидных соединений в различных направлениях. В первую очередь для диагностики наследственных заболеваний. Для моногенных заболеваний в результате сцепного наследования. При выявлении истории инфекционных, онкологических эксцессов. А также в судебной медицине для идентификации личности.

Возможностей использования ДНК очень много, на сегодняшний день имеется список моногенных болезней, что вышли из списка смертельных, благодаря концепции развития строений соединений и диагностики молекулярного биополя. В перспективе можно говорить о «генетическом документе новорожденного», который будет содержать весь список распространенных заболеваний индивидуального характера.

Все молекулярно-генетические процессы еще не изучены, это довольно сложный и трудоемкий механизм. Возможно, многие генетические болезни смогут предотвратить уже в скором будущем, изменив структуру зарожденной жизни человека!

Что же еще запланировано в будущем на основе этого вещества?

Компьютерные программы на базе нуклеотидных нитей имеют радужные перспективы для создания сверхумных вычислительных роботов. Родоначальником такой идеи является Л. Адлеман.

Задумка изобретения такова: для каждой нити синтезируется последовательность молекулярных оснований, которые смешиваются между собой и формируют различные варианты РНК. Такой компьютер сможет выполнять данные с точностью до 99,8%. По мнению ученых-оптимистов, такое направление скоро перестанет быть экзотикой, а через 10 лет станет видимой реальностью.

Воплощать в жизнь ДНК-компьютеры будут в живых клетках, выполняя цифровые программы, которые будут взаимодействовать с биохимическими процессами организма. Первые схемы таких молекул уже изобретены, значит, скоро начнется серийное их производство.

Удивительные и необыкновенные факты о ДНК

Интересный исторический факт свидетельствует о том, что множество лет назад «хомо сапиенс» скрещивались с неандертальцами. Сведения подтвердились в медицинском центре Италии, где был определен митохондрильный ДНК найденной особы, которой было предположительно 40 000 лет. Она унаследовала его от поколения людей-мутантов, которые много лет назад исчезли с планеты Земля.

Еще один факт повествует о составе ДНК. Известно случаи, когда беременности зачинаются как близнецы, но один из зародышей «втягивает в себя» другого. Это означает, что в организме новорожденного будет 2 ДНК. Такое явление известно многим из картинок истории греческой мифологии, когда организмы обладали несколькими частями тела разных животных. На сегодняшний день множество людей живут и не знают о том, что являются носителями двух структурных соединений. Даже генетические исследования не всегда могут подтвердить эти данные.

Внимание: в мире есть удивительные существа, чье ДНК являются вечными, а особы – бессмертными. Так ли это? Теория старения очень непростая. Говоря простыми словами, с каждым делением клетка теряет свою силу. Однако, если иметь постоянную структурную нить, то можно жить вечно. Некие омары, черепахи при особых условиях могут жить очень долго. Но вот болезни никто не отменял, это становиться причиной многих смертей животных-долгожителей.

ДНК дарит надежду на улучшение жизни каждого живого организма, помогая диагностировать тяжелые недуги, становиться более развитыми, совершенными личностями.

На сегодняшний день двойная спираль ДНК — один из самых известных и популярных научных символов. Вся информация об организме — абсолютно вся — его предки, внешние и внутренние признаки и даже те заболевания, которые перенес организм, «записаны» в молекуле ДНК .

Но так было не всегда. Еще в 1920 г (это самое начало ХХ века!) ученые стали эксперимнтально доказывать существование этой молекулы.

Но на данный момент заслуги по определению и выделению ДНК относят к двум ученым — . Запомните эти две фамилии — они часто встречаются в вопросах ЕГЭ.

• Аденин А;
• Тимин Т;
• Цитозин Ц;
• Гуанин Г.

Эти основания входят в состав каждой спирали. А вот друг с другом эти полосочки держатся за счет межмолекулярных, водородных связей , которые возникают строго между определенными участками!

Принцип комплементарности

Каждое основание на одной из цепей связывается с одним определённым основанием на второй цепи.

Аденин образует связи только с тимином

цитозин - с гуанином .

А—-Т

Ц —- Г

В тестах ЕГЭ часто приходиться иметь дело с таким типом задач:

По принципу комплементарности у нас А связан с Т, Ц — с Г:

1 — я цепь ДНК: ГГГЦАТААЦГЦТ…

1 — я цепь ДНК: ЦЦЦГТАТТГЦГА

Молекула ДНК имеет форму двойной спирали, и ее воспроизведение основано на том, что каждая цепь двойной спирали служит матрицей для сборки новых молекул.

При делении клетки происходит самовоспроизведение ДНК — репликация — каждая дочерняя клетка получает копию материнской ДНК. Это и есть основная функция этой нуклеиновой кислоты — передача наследственной информации .

Репликация ДНК происходит в период интерфазы перед каждым . Материнская молекула ДНК (количество ДНК в клетке равно 2с) под действием фермента ДНК — полимеразы раскручивается с одного конца, а затем из свободных нуклеотидов по принципу комплементарности на цепях строятся дочерние полинуклеотидные цепи.

В результате матричных реакций возникают две одинаковые по нуклеотидному составу дочерние молекулы ДНК, в которых одна из цепей старая, а другая — новая.

Количество ДНК в клетке становится равным 4с = 2с + 2с

Репликация ДНК

Этапы процесса репликции:

Скорость репликации молекулы ДНК — 750 нуклеотидов в секунду!

Конечно, в процессе появляются ошибки, но их количество ничтожно мало…

Денатурация характерна не только для , но и для молекулы ДНК. Молекула распадается на части и теряет свои свойства.
Причинами денатурации все те же: нагревание, соли тяжелых металлов, кислоты, щелочи, ионизирующее излучение.

Мы знаем, что внешность человека, привычки и некоторые заболевания передаются по наследству. Информация о живом существе закодирована в генах, и носителем всех генов человека или животного является ДНК – дезоксирибонуклеиновая кислота.

Молекула ДНК – одна из трёх основных, которые содержат информацию обо всех генетических характеристиках. Другие – это РНК и белки. По сути ДНК – это длинная молекула, состоящая из структурных элементов – нуклеотидов. Чтобы понять, что такое ДНК, лучше представлять не химическое соединение, а программный код, в языке которого всего четыре буквы: А (аденин), Т (тимин), Г (гуанин) и Ц (цитозин). В этом коде записано, когда, сколько и каких белков будет произведено в нашем теле, начиная от формирования в виде эмбриона и до самой смерти.

А нуклеотиды – это что?

Нуклеотид – это, скажем так, кирпичик, и их нужно очень много, чтобы построить дом с кухней, залом и другими комнатами, которые находятся в определённой последовательности. ДНК человека содержит около 3 млрд пар нуклеотидов. Без них наш организм не будет существовать. В одной молекуле ДНК есть две цепочки нуклеотидов, которые спирально закручены вокруг друг друга. Три рядом расположенных нуклеотида кодируют аминокислоту. Основных аминокислот всего 20. Зачем они нужны? Чтобы построить белок – основной структурный элемент, из которого в нашем организме состоит всё. И белок как раз таки кодирует ДНК.

И как же происходит синтез белка?

Считается, что у человека около 20 тыс. генов. Здесь надо понимать, что дело не в количестве. Возьмём, к примеру, рис – у него их 30 тыс. Казалось бы, человек более высокоорганизованное существо, чем рис, он вершина эволюции! У него должно быть больше генов, чем у какого‑то растения. Но важнее, как сложно устроена работа организма. С помощью белка строятся мембраны клеток, ферменты. Условно говоря, у нас есть завод, где производятся машины. Чтобы машину собрать до конца, нужны колёса. А шины производят на соседнем заводе, их необходимо привезти. Так и здесь: есть молекула ДНК, и, чтобы синтезировать белок, она должна синтезироваться с РНК.

Если у нас есть ДНК, РНК тогда зачем?

Для того чтобы прочитать молекулу, её нужно сначала выделить, затем многократно скопировать, а после – нарезать на небольшие кусочки, удобные для анализа. И если ДНК хранит информацию, то РНК её копирует с ДНК и несёт из ядра на рибосому, в цитоплазму – этот процесс называется транскрипцией.

Интересно, что по своему химическому составу РНК является двойником ДНК. Главное отличие этих кислот заключается в их углеводном компоненте. В РНК это рибоза, а в ДНК – дезоксирибоза. И там, где у ДНК есть атом водорода (Н), у РНК стоит оксигруппа (ОН).

Фото Алёны Антоновой

Чем отличаются ДНК мужчины и женщины?

Новый организм начинает формироваться ещё при оплодотворении, когда соединяются яйцеклетка и сперматозоид. В женском организме 44 аутосомы и две половые хромосомы. Они одинаковые: XX. Мужчина же может продуцировать половинный набор: у него 44 таких же, как и у женщины, аутосомы, а половые хромосомы разные: одна – X, другая – Y. То есть от матери ребёнок может унаследовать только женскую Х-хромосому, тогда как от отца он может получить либо женскую Х (родится девочка), либо мужскую Y (родится мальчик).

Кстати, папы, которые очень хотят мальчика, иногда винят мам, если в итоге рождается девочка. Но вина здесь исключительно отцов: какую половую клетку они отдают ребёнку, такой пол и получается.

Как узнать информацию о своём генеалогическом древе?

Родословную каждый может составить сам, пообщавшись с родственниками. Если есть интерес узнать более глубокое происхождение, за десятки и сотни тысяч лет, то генетики могут дать чёткий ответ, изучив генетические маркеры, которые записаны в X- и Y-хромосоме. В клетках человека часть информации есть в ядре, о чём мы уже говорили, и часть – в органоидах, вне ядра – в цитоплазме. В последней есть митохондриальные гены. По анализу их ДНК также можно проследить ход эволюции. И выяснить, что определённые изменения произошли, условно, 10 тысяч лет назад. Если генетики находят это изменение, то они могут точно сказать, когда появились и где жили прародители человека. Картотека расселения человечества есть в Интернете в свободном доступе.

А без сдачи анализов это можно определить?

Без них не обойтись: делаются выборки из разных этнических групп, достаточно большие по численности. Они анализируются, и только потом генетики строят карты. Кстати, на основании такого исследования учёные выяснили, что первые люди на Земле появились в Африке. В ДНК всех женщин есть следы, ведущие к одной прародительнице, жившей в Юго-Восточной Африке 150 тысяч лет назад. И гены всех мужчин сходятся к предку, проживавшему там же. Они отправная точка всех народов.

В Белгороде тоже проводят такие исследования?

Да, учёные-генетики из БелГУ собирали анализы ДНК коренных жителей Белгородской области, чьи семьи проживают на этой земле много поколений. При этом обязательно учитывали национальность, ведь у нас много как русских, так и украинцев. В Алексеевском, Грайворонском, Красногвардейском районах, например, 100 лет назад были целые поселения украинцев, которые старались до 30–40-х годов прошлого века жениться только между собой. Эти материалы вошли в крупные международные проекты. В отношении антропогенетики Белгородская область хорошо изучена.

Фото shutterstock.com

У нас есть центр, где можно сделать анализ ДНК?

Есть только филиалы, точки сбора анализов. Любые исследования должны окупаться. Спрос среди белгородцев на это низкий, поэтому люди, у которых есть научный интерес, едут в Москву или Питер либо обращаются в сетевые лаборатории, которые сами отправляют материалы в крупные города.

Здесь важен и другой вопрос: у человека могут быть различные заболевания, которые контролируются генами. И исследования помогают разобраться в природе заболеваний, выявить их или предотвратить. Например, рак молочной железы. Если в организме происходят мутации, то риск того, что женщина заболеет, составляет 70–80 %. Зачастую это заболевание наследственное. Для того чтобы убедиться, если ли риск заболеть раком молочной железы у родственников, достаточно всем сдать анализы ДНК и наблюдаться у специалистов. Известный пример: у мамы Анжелины Джоли выявили эту болезнь. Анжелина протестировала свою ДНК на мутации, и подтвердилось, что они есть. Она сразу же сделала операцию. Анализы на такие заболевания в Белгороде сдают в перинатальном центре.

Правда, что отправлять пробирки со своими анализами ДНК за пределы России запрещено?

Тестирование ДНК россиян происходит только в России, как и американцев – только в США. Да, в связи с напряжённой ситуацией в международном сообществе у нас в стране подняли вопрос, не будет ли ДНК русских использована для разработки какого‑нибудь оружия, специфичного именно для славян.

На самом деле эти меры очень странны. Потому что, имея заграничный паспорт, любой человек может обследоваться на что угодно в любой стране, в том числе и на ДНК. К тому же за границей живёт масса русских.

Как и для чего делают анализ ДНК?

В качестве материала для анализа можно использовать слюну, кровь, сперму, ногти, волосяные луковицы, ушную серу, кусочки кожи и так далее. Чтобы получить достоверный результат, лучше сдавать на ДНК-анализ кровь из вены.

С помощью анализа ДНК можно определить наследственную предрасположенность к патологиям, которые уже встречались в семье, какие заболевания могут возникнуть у конкретного человека в будущем, индивидуальную непереносимость лекарств, вероятность осложнений во время беременности, склонность к алкоголизму или наркомании, возможные причины бесплодия и многое другое.

Анализ используется не только в медицине, но и в юриспруденции, криминалистике. Самая популярная потребность в таком исследовании – определение отцовства. Сравнение ДНК ребёнка и его отца позволяет получить 100%-ный результат.

Алёна Антонова

Пространственную модель молекулы ДНК в 1953 году предложили американские исследователи генетик Джеймс Уотсон (род. 1928) и физик Фрэнсис Крик (род. 1916). За выдающийся вклад в это открытие им была присуждена Нобелевская премия по физиологии и медицине 1962 года.

Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) представляет собой биополимер, мономером которого является нуклеотид. В состав каждого нуклеотида входят остаток фосфорной кислоты, соединенный с сахаром дезоксирибозой, который, в свою очередь, соединен с азотистым основанием. Азотистых оснований в молекуле ДНК четыре вида: аденин, тимин, гуанин и цитозин.

Молекула ДНК состоит из двух длинных цепей, сплетенных между собой в виде спирали, чаще всего, правозакрученной. Исключение составляют вирусы, которые содержат одноцепочную ДНК.

Фосфорная кислота и сахар, которые входят в состав нуклеотидов, образуют вертикальную основу спирали. Азотистые основания располагаются перпендикулярно и образуют «мостики» между спиралями. Азотистые основания одной цепи соединяются с азотистыми основаниями другой цепи согласно принципу комплементарности, или соответствия.

Принцип комплементарности. В молекуле ДНК аденин соединяется только с тимином, гуанин – только с цитозином.

Азотистые основания оптимально соответствуют друг другу. Аденин и тимин соединяется двумя водородными связями, гуанин и цитозин – тремя. Поэтому на разрыв связи гуанин-цитозин требуется больше энергии. Одинаковые по размеру тимин и цитозин гораздо меньше аденина и гуанина. Пара тимин-цитозин была бы слишком мала, пора аденин-гуанин – слишком велика, и спираль ДНК искривилась бы.

Водородные связи непрочны. Они легко разрываются и так же легко восстанавливаются. Цепи двойной спирали под действием ферментов или при высокой температуре могут расходиться, как замок-молния.

5. Молекула рнк Рибонуклеиновая кислота (рнк)

Молекула рибонуклеиновой кислоты (РНК) тоже является биополимером, который состоит из четырех типов мономеров – нуклеотидов. Каждый мономер молекулы РНК содержат остаток фосфорной кислоты, сахар рибозу и азотистое основание. Причем, три азотистых основания такие же, как в ДНК – аденин, гуанин и цитозин, но вместо тимина в РНК присутствует близкий ему по строению урацил. РНК – одноцепочечная молекула.

Количественное содержание молекул ДНК в клетках какого-либо вида практически постоянно, однако количество РНК может существенно меняться.

Виды рнк

В зависимости от строения и выполняемой функции различают три вида РНК.

1. Транспортная РНК (тРНК). Транспортные РНК в основном находятся в цитоплазме клетки. Они переносят аминокислоты к месту синтеза белка в рибосому.

2. Рибосомальная РНК (рРНК). Рибосомальная РНК связывается с определенными белками и образует рибосомы – органеллы, в которых происходит синтез белков.

3. Информационная РНК (иРНК), или матричная РНК (мРНК). Информационная РНК переносит информацию о структуре белка от ДНК рибосоме. Каждая молекула иРНК соответствует определенному участку ДНК, который кодирует структуру одной белковой молекулы. Поэтому для каждого из тысяч белков, которые синтезируются в клетке, имеется своя особенная иРНК.